Хромосома 2 человека — cвидетельство общего происхождения

С середины 1800-х годов биологи, как правило, разделяли убеждение, что все живое произошло от одного общего предка. Основываясь на материале ископаемых и сравнительной анатомии, Чарльз Дарвин предположил, что люди и высшие обезьяны, в том числе шимпанзе, гориллы и орангутаны, имели общего предка, который жил несколько миллионов лет назад. Недавние исследования подкрепили теорию общего происхождения Дарвина: анализ генома показал, что генетическая разница между людьми и шимпанзе составляет менее двух процентов. Другими словами, люди и шимпанзе имеют последовательности ДНК, которые более чем на 98 процентов похожи.

После 1842 года, когда Карл Вильгельм фон Nägeli обнаружил структуры в клетках растений, которые сейчас известны как хромосомы, было обнаружено, что люди имеют 23 пары хромосом.

В 1859 году Чарльз Дарвин опубликовал «Происхождение видов», и навсегда изменил представление о механизме, посредством которого мы приобретаем биологическое разнообразие.

В 1869 году Фридрих Мишер открыл ДНК, а в 1910 году русский биохимик Фибус Левин обнаружил РНК и ДНК фрагменты молекул — нуклеотидных основания: аденин, тимин, (урацил в РНК), гуанин и цитозин.

В 1953 году английские химики Фрэнсис Крик и Розалинд Франклин, американский химик Джеймс Уотсон и новозеландец Морисон Уилкинс открыли структуру двойной спирали ДНК. К сожалению, в 1962 г. Розалинд Франклин упустила возможность стать одной из женщин, получающих Нобелевскую премию и ее получили трое мужчин: она умерла, а эта премия не может быть присуждена посмертно.


© Quentin Blake 2009

В то время, как возникающее генетическое сходство между человеком и обезьяной укрепило теорию Дарвина, значительное, но необъяснимое несоответствие осталось: у человека 23 пары хромосом; однако, все другие члены Hominidae за исключением людей имеют 24 пары хромосом, включая шимпанзе и шимпанзе-бонобы, гориллы и орангутанги. Если шимпанзе и люди имеют общего предка, то, конечно, они должны иметь одинаковое количество хромосом.

В течение многих лет ученые разрабатывали методы изучения хромосом и только в 2003 году, когда геном человека был секвенирован, а в 2005 году завершен проект расшифровки генома шимпанзе, ученые смогли решить тайну разницы набора хромосом.

ПРЕДСКАЗАНИЯ — ЧТО МЫ ДОЛЖНЫ НАЙТИ?

Наука всегда движется в каком-либо направлении, делая предсказания, основанные на доказательствах собственных исследований, но иногда некоторыми недобросовестными учеными осуществляются фальсификации предсказаний, при использовании околонаучных методов.

Учитывая, что существует много независимых линий доказательств, которые уже поддерживают вывод о том, что мы разделяем общего предка с обезьянами, различное число хромосом представляет собой нечто вроде головоломки: как это наш вид пришел к этому конкретному числу хромосом? Чтобы подтвердить теорию Дарвина, ученым необходимо найти верное объяснение того, почему пара хромосом отсутствует у людей, но присутствует у обезьян. Если представить эту проблему как древо родства, это будет выглядеть примерно так (не в масштабе):


Изображение взято с: biologos.org

Наши самые близкие родственники, шимпанзе и бонобо, имеют 48 хромосом, как и все другие обезьяны, такие как гориллы и орангутаны. Эта модель имеет одно из двух объяснений: либо у общего предка было 48 хромосом, и было событие, которое уменьшило это число до 46 специально по линии, ведущей к людям (вариант А), либо у общего предка было 46 хромосом, и были независимые, повторяющиеся события, которые увеличивали число хромосом во всех других видах обезьян (вариант B). Можно сравнить эти варианты, поместив необходимые события на филогению (др.-греч. φῦλον, phylon — племя, раса и др.-греч. γενετικός, genetikos — имеющий отношение к рождению), — историческое развитие организмов) (опять же, не масштабируя):


Изображение взято с: biologos.org

Вариант А предсказывает конкретный случай, который уменьшает число хромосом: две хромосомы слились и стали одной. Первоначально такое событие произвело бы индивид с 47 хромосомами. Этот человек был бы плодовитым и способным к скрещиванию с другими популяциями (которые продолжают иметь 48 хромосом). Если предположить, что в небольшой популяции два родственника, которые имеют одну копию хромосомы слияния, могут спариваться и производить некоторые потомство с двумя копиями сросшейся хромосомы, с 46 хромосомами. Поскольку либо 48-хромосомный набор, либо 46-хромосомный набор предпочтительнее для простоты клеточного деления, эта популяция либо со временем избавится от варианта слияния (наиболее вероятный результат), либо случайно переключится полностью на «новую» форму, при этом будет иметь 46 хромосом. Хотя это не слишком вероятно, все же такой тип событий не редок у млекопитающих.

Некоторые виды млекопитающих даже поддерживают отдельные популяции в дикой природе с различными хромосомными числами из-за слияний, и эти популяции сохраняют способность к скрещиванию. Способность людей скрещиваться с шимпанзе является очень спорным вопросом по очевидным этическим причинам. Еще более спорным является способность воспроизвести клон НЕАНДЕРТАЛЬСКОЙ ДНК в стиле парка Юрского периода и имплантировать неандертальские эмбрионы в суррогатных матерей человека.

В заключение, фундаментальная часть процесса, с помощью которого делаются научные исследования, включает в себя разработку проверяемого предсказания, также известного как гипотеза. Ученые предложили два возможных объяснения расхождения: либо общий предок имел 24 пары, и люди несут слившиеся хромосомы; или у предка было 23 пары хромосом, и обезьяны несут сплит хромосому. Если бы не было найдено ни одного доказательства «расплавленной» или «расщепленной» хромосомы, доказательства для людей и других человекообразных обезьян, разделяющих общего предка, дали бы небольшую трещину. Ученые приступили к анализу геномов человека и шимпанзе с целью проверки этой гипотезы. Их целенаправленные исследования привели к обнаружению мутации на одной человеческой хромосоме, которая объяснила, что произошло.

НЕСОВЕРШЕННЫЙ МЕХАНИЗМ КОПИРОВАНИЯ И ТЕЛОМЕРЫ

Прежде, чем раскрыть результаты исследования, необходимо объяснить нечто важное как о структуре ДНК, так и о механизме ее копирования. Постараемся объяснить это наиболее понятным способом: http://www.youtube.com/watch?v=Hi4J15hBO6Y#t=07m32s

Если вы посмотрите на вышеуказанное видео, Вы сможете наблюдать репликацию ДНК. Молекула, известная как helicase, разматывает и расщепляет двойную спираль ДНК, две нити ДНК, которые скручиваются вместе. Другая молекула, известная как ДНК-полимераза, создает две нити ДНК, чтобы сделать (обычно) точную копию исходной ДНК. Этот процесс является элегантным, и это свидетельствует о том, что естественный отбор был отточен и усовершенствован в течение миллионов лет, но он имеет большой недостаток: фазы, по которым хромосомы копируются, делятся, перемешиваются и рекомбинируются, несовершенны, так как ДНК подвержена случайным мутациям и несовершенному копировальному механизму.

Поскольку у нас есть линейные хромосомы, репликация ДНК не может достичь самого конца хромосом. Это очень похоже на то, как уборщик, который начинает у двери, может вытирать весь пол, затирая себя в угол, будучи не в состоянии помыть область, где он стоит.

Хеликаза и ДНК-полимеразы точно копируют ДНК, пока не достигнут конца хромосомы. Молекула полимеразы ДНК не в состоянии скопировать раздел непосредственно под себя, поэтому отпускает, оставляя короткий участок на ДНК, не скопированным.

Это означает, что «дочерняя» нить ДНК всегда немного короче, чем «родительская» нить, и что каждый раз, когда клетка делится, ДНК становится немного короче, теряя информацию.

Чтобы решить эту проблему, ДНК разработала участки «нонсенс» ДНК на концах хромосом, которые повторяют одну и ту же последовательность нуклеотидных букв «TTAGGG» много тысяч раз на каждом конце хромосомы, что означает, что единственная информация, которая теряется в несовершенном механизме копирования, это некодирующая «нонсенс».

Эти теломеры позволяют хромосомам и, следовательно, клетке, разделяться много раз, не теряя важную кодирующую информацию. Теломеры — это во многом, очень похожее на ‘шнурки-аксельбанты‘, пластиковые наконечники, которые предотвращают концы шнурков от разваливания. Когда шнурки изнашиваются и наконечники рассыхаются, шнурки становятся не пригодными. Точно так же, когда теломеры сокращаются, хромосома становится неустойчивой и перестает быть в состоянии скопировать себя.

Как аксельбант шнурка (теломера) не может быть длиннее, клетки может только разделиться на некоторое количество раз, прежде, чем потеря конца предотвратит более вероятное разделение. (Это известно как предел Хейфлика). Кстати, это одна из причин, почему мы стареем и наши клетки, наконец, умирают. Если бы теломеры были бесконечны, мы могли бы гипотетически жить вечно и никогда не умирать.

Ученые экспериментировали с расширением теломер, но, к сожалению, когда теломеры слишком длинные, это приводит к появлению раковых клеток, которые бесконтрольно делятся. Оказывается, что идеальная длина теломера является результатом компромисса между бессмертием и раком.

Эта статья, опубликованная в Nature magazine, объясняет, почему мы стареем и умираем:

ХРОМОСОМА-2 И ВНУТРЕННИЕ ТЕЛОМЕРЫ

Для того, чтобы знать, верны ли варианты A или B, необходимо разобрать детально последовательности ДНК как человека, так и гоминида. В 2005 году наконец-то смогли разгадать эту тайну.

Оказалось, что хромосома-2, которая является уникальной для человеческой линии эволюции, возникла в результате слияния двух хромосом предков, которые остаются отдельными у других приматов.

Хромосома-2 является второй по величине хромосомой человека, охватывающей более 243 миллионов пар оснований и представляющей почти 8 % от общего количества ДНК в клетках. Тот факт, что у нас есть 23 хромосомы, делает нас чем-то странным среди живущих человекообразных обезьян, все остальные, которых имеют 24 пары хромосом (в общей сложности 48).

Три генетических показателя дают убедительные доказательства слияния:

  1. во-первых, кольцевание (или рисунок красителя) одной человеческой хромосомы-2 близко совпадает с двумя отдельными хромосомами, найденными у обезьян (chimp хромосома-2 и дополнительная хромосома, которая не соответствует ни одной другой человеческой хромосоме)
  2. во-вторых, хромосома обычно имеет одну центральную точку, в которой соединяются две одинаковые нити хромосомы. Но остатки второго, предположительно неактивного центра, можно найти на хромосоме-2 человека
  3. и, в-третьих, в то время, как нормальная хромосома имеет легко идентифицируемые, повторяющиеся последовательности ДНК (TTAGGG), называемые теломерами, на обоих концах человеческая хромосома-2 также имеет последовательности теломер не только на обоих концах, но и в середине.

Как мы узнаем, что есть слитый теломер в середине человека хромосомы 2?

 

Из этого изображения нескольких последовательностей человеческой ДНК, видно, что теломер в конце хромосомы имеет последовательность TTAGGG и повторяется много раз, хотя повторяющиеся последовательности не являются равномерными в плавной последовательности теломер (из-за других точечных мутаций, которые имели место с момента слияния), тем не менее, прямо в середине хромосомы TTAGGG повторяется много раз, за которыми следует повторение противоположной последовательности CCCTAA.

Следовательно, видно точное место, где две хромосомы срослись. Тайна решена!

По мнению исследователя J. W. IJdo,

«Мы заключаем, что локус клонирован в космидах c8.1 и c29B является реликтом древнего слияния теломер-теломер и отмечает точку, в которой две родовые APE хромосомы слились, чтобы дать начало человеческой хромосомы-2.”

Наиболее заметные структурные различия между хромосомами человека и шимпанзе заключается в том, что человеческая хромосома-2 была получена из двух небольших хромосом общего предка, который находится также во всех других человекообразных обезьянах, шимпанзе, бонобо, гориллах и орангутангах.

Таким образом, человеческая хромосома-2 представляет собой очень веские доказательства в пользу общего происхождения людей и других приматов в виде окончательных доказательств полного слияния двух хромосом предков.

Ste Richardsson

Автор: Артем

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *